2月的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。

國(guó)際罕見(jiàn)病日，由歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。首屆國(guó)際罕見(jiàn)病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲各國(guó)成功舉行，通過(guò)各種活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)。

2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個(gè)國(guó)家的罕見(jiàn)病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日的活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。

據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)，目前世界上已知的罕見(jiàn)病種類(lèi)超過(guò)7000種，受影響人數(shù)超過(guò)3億。中國(guó)已有超過(guò)2000多萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者，每年新出生罕見(jiàn)病患者超過(guò)20萬(wàn)。

目前，國(guó)內(nèi)較為人熟知的罕見(jiàn)病包括苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)等，但仍有很多罕見(jiàn)病不為人知。

成骨不全癥（（又叫脆骨病））是罕見(jiàn)病中的一種。這些患者是一個(gè)極其脆弱的群體，中國(guó)約有10萬(wàn)名這樣的人。“瓷娃娃”是對(duì)患有成骨不全罕見(jiàn)病患兒的昵稱，成骨不全癥作為一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病，被收錄在2018年國(guó)家五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病》名錄中。因其臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，需要具備多學(xué)科專(zhuān)業(yè)知識(shí)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行綜合性地診療，而這種醫(yī)療資源目前及其稀缺。

國(guó)際罕見(jiàn)病日旨在促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體面臨的問(wèn)題的認(rèn)知，罕見(jiàn)病，是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類(lèi)疾病的10%。按此比例，我國(guó)各類(lèi)罕見(jiàn)病患者總數(shù)應(yīng)有千萬(wàn)人之多。但絕大部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)和研究，對(duì)患者束手無(wú)策；多數(shù)罕見(jiàn)病患者對(duì)自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療；病患長(zhǎng)期在家，未能接受正常的學(xué)校教育，缺乏就業(yè)技能和獨(dú)立生活的能力；部分罕見(jiàn)病患者家庭因病致貧，生活艱難。

在患者及其家屬、愛(ài)心人士、醫(yī)務(wù)人員、非政府組織、社會(huì)媒體的共同努力下，對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)愛(ài)活動(dòng)在越來(lái)越多的國(guó)家、特別是發(fā)達(dá)國(guó)家開(kāi)始進(jìn)行，可以說(shuō)，對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注與社會(huì)的文明與進(jìn)步程度密切相關(guān)。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見(jiàn)病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。罕見(jiàn)病常進(jìn)展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物。各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異，這與其罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及罕見(jiàn)病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。

罕見(jiàn)病不具有傳染性。據(jù)世界衛(wèi)生組織WHO定義，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病，具有“流行率很低、很少見(jiàn)”的特點(diǎn)，多為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。

罕見(jiàn)病，并不“罕見(jiàn)”！

雖然罕見(jiàn)病患病率低，但病種繁多，可以說(shuō)是較為常見(jiàn)的疾病。全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種約6000至7000種，占人類(lèi)疾病的10%左右，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者群體約有1904萬(wàn)人(數(shù)據(jù)來(lái)源于北京藥伙伴罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)研究院)。

由于病情確診比例低、患者心理負(fù)擔(dān)重，大部分罕見(jiàn)病患者即使就在你我身邊，也如同“隱形人”。

罕見(jiàn)病有一定再發(fā)率。對(duì)于同一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，若不能及時(shí)確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷，會(huì)再次孕育出同樣出生缺陷的患兒，造成極大家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是預(yù)防重點(diǎn)！

在目前已知的7000種罕見(jiàn)病，80%屬于基因缺陷疾病，與遺傳有關(guān)。所以做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。罕見(jiàn)病產(chǎn)前的“三級(jí)預(yù)防”：

第一級(jí)預(yù)防：在孕前進(jìn)行優(yōu)生四項(xiàng)、染色體檢查等，最好是夫妻雙方都查，看是否攜帶致病基因。

第二級(jí)預(yù)防：懷孕期間檢查，從懷孕兩個(gè)月到六個(gè)月期間，都可以檢測(cè)血友病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、白化病等罕見(jiàn)病。

第三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿癥等罕見(jiàn)病，一旦查出罕見(jiàn)病，可及時(shí)治療、干預(yù)，越早效果越好。

但是很多人沒(méi)有檢查的意識(shí)，除了認(rèn)識(shí)不足的困境外，罕見(jiàn)病的病情診斷本身也很有難度。許多醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)疾病認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致病人反復(fù)轉(zhuǎn)診，耽誤了最佳治療時(shí)間。

據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶，雖然這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至更低，但對(duì)遇到的家庭來(lái)說(shuō)，就是百分之百。

罕見(jiàn)病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。關(guān)注罕見(jiàn)病，就是關(guān)注我們的未來(lái)。